Các nhà nghiên cứu của Charité đã đạt được bước đột phá trong một căn bệnh không thể chữa trị

Trên toàn thế giới, hàng nghìn người mắc chứng loạn dưỡng cơ chi (LGMD), một dạng nghiêm trọng của việc suy giảm cơ bắp. Bắt đầu bằng sự yếu cơ, đặc biệt là ở vai và hông, sau đó các vùng khác trên cơ thể cũng sẽ bị ảnh hưởng. "Khi còn là thanh thiếu niên, bạn vẫn còn thể thao, nhưng đến 40 tuổi, bạn đã phải ngồi xe lăn", Simone Spuler, người đứng đầu nghiên cứu tại Charité, mô tả bệnh lý trong một thông cáo, cho thấy diễn biến điển hình của bệnh này.

Nhưng giờ đây có hy vọng

Tại Trung tâm Nghiên cứu Thực nghiệm và Lâm sàng (ECRC) của Charité, dưới sự lãnh đạo của Giáo sư Simone Spuler, lần đầu tiên một khiếm khuyết gen đã được sửa chữa, mà nguyên nhân gây ra dạng suy giảm cơ bắp nghiêm trọng này.

Phát hiện ngoạn mục sau 20 năm nghiên cứu: Cơ bắp tái sinh

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen Crispr/Cas9 để sửa chữa đột biến gây bệnh trong gen Dysferlin. Gen này rất quan trọng cho việc duy trì cấu trúc cơ bắp, và một đột biến dẫn đến việc cơ bắp ngày càng yếu đi. Để khắc phục rối loạn gen này, các nhà khoa học đã lấy tế bào gốc cơ từ hai bệnh nhân mắc bệnh. Nhờ công nghệ Crispr/Cas9, họ đã thành công trong việc sửa chữa đột biến, cho phép các tế bào sản xuất các protein có chức năng.

Các kết quả trong nuôi cấy tế bào rất hứa hẹn, và trong các thử nghiệm trên động vật cũng cho thấy kết quả tích cực. Sau khi các tế bào đã được sửa chữa được cấy ghép vào chuột, cơ bắp của chúng bắt đầu tái sinh và phát triển trở lại. Điều đáng khích lệ là trong các thử nghiệm trên động vật, không có phản ứng thải loại nào xảy ra đối với các tế bào được điều trị hoặc các protein được tạo ra.

Những thách thức trong việc áp dụng cho con người: Liệu pháp chỉ có thể chữa lành một hoặc hai cơ bắp ban đầu. Tuy nhiên, điều này vẫn mang đến nhiều thách thức khi áp dụng cho con người, các nhà nghiên cứu nhấn mạnh. "Cơ thể chúng ta có hơn 600 cơ bắp, và không dễ dàng để điều khiển tất cả chúng một cách chính xác," Spuler nói. Liệu pháp chỉ có thể chữa lành một hoặc hai cơ bắp trong giai đoạn đầu. Tiến sĩ Helena Escobar Fernandez, tác giả chính của nghiên cứu, đã chủ động chọn một đột biến phổ biến làm mục tiêu để mang lại cơ hội chữa bệnh cho càng nhiều bệnh nhân càng tốt.

Nguồn: Viet-bao.de lược dịch tổng hợp từ morgenpost.de (10.1.2025)